La importancia del consejo genético en el cáncer de mama
Resumen
El cáncer de mama es uno de los tipos más frecuentes de cáncer en la población femenina y presenta una estrecha relación con la herencia genética. El asesoramiento genético procura informar y guiar a las pacientes durante todo el proceso de identificación y diagnóstico de cáncer de mama hereditario.
Por lo que con el presente artículo se pretende demostrar la relevancia del asesoramiento genético en el abordaje de las pacientes con cáncer de mama hereditario. Se realizó una revisión sistemática de la literatura para la selección de publicaciones científicas que aporten conocimiento sobre el cáncer de mama en relación con la herencia genética y otros documentos que demuestren la importancia del asesoramiento genético en pacientes con cáncer de mama hereditario.
Con esta revisión, se obtuvo información valiosa sobre la importancia de la implementación del asesoramiento genético, durante la realización de pruebas genéticas, en pacientes con cáncer de mama hereditario.
Citas
2. Orozco-Hernández J, Marín-Medina D, Martínez-Muñoz M, Martínez J. Breast Cancer Predisposition Genes. Salud Uninorte. 2019;34(3):766-783.
3. Lancaster JM, Powell CB, Chen LM, et al.: Society of Gynecologic Oncology statement on risk assessment for inherited gynecologic cancer predispositions. Gynecol Oncol 136 (1): 3-7, 2015
4. Randall L, Pothuri B, Swisher E, Diaz J, Buchanan A, Witkop C et al. Multi-disciplinary summit on genetics services for women with gynecologic cancers: A Society of Gynecologic Oncology White Paper. Gynecologic Oncology. 2017;146(2):217-224.
5. Allen C, Roberts M, Guan Y. Exploring Predictors of Genetic Counseling and Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer: Findings from the 2015 U.S. National Health Interview Survey. Journal of Personalized Medicine. 2019;9(2):26.
6. McGuinness J, Trivedi M, Silverman T, Marte A, Mata J, Kukafka R et al. Uptake of genetic testing for germline BRCA1/2 pathogenic variants in a predominantly Hispanic population. Cancer Genetics. 2019;235-236:72-76.
7. Beitsch P, Whitworth P, Hughes K, Patel R, Rosen B, Compagnoni G et al. Underdiagnosis of Hereditary Breast Cancer: Are Genetic Testing Guidelines a Tool or an Obstacle?. Journal of Clinical Oncology. 2019;37(6):453-460.
8. Hurtado-de-Mendoza A et al. Developing a culturally targeted video to enhance the use of genetic counseling in Latina women at increased risk for hereditary breast and ovarian cancer. PubMed-NCBI. 2019.
9. Hampel H., Bennet R., Buchanan A., Pearlman R., Wiesner G. A practice guideline from the American College of Medical Genetics and Genomics and the National Society of Genetic Counselors: referral indications for cancer predisposition assessment. Genetic in medicine. 17, 70-87. 2015.
10. Practice Bulletin No 182. Obstetrics & Gynecology. 2017;130(3):e110-e126.
11. Cohen S, Bradbury A, Henderson V, Hoskins K, Bednar E, Arun B. Genetic Counseling and Testing in a Community Setting: Quality, Access, and Efficiency. American Society of Clinical Oncology Educational Book. 2019;(39):e34-e44.
12. National Comprehensive Cancer Network: NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian. Version 3.2019. Plymouth Meeting, Pa: National Comprehensive Cancer Network, 2019.
13. Raby B, Wendy Kohlmann. Genetic testing. UpToDate. 2019.
14. Kishan A, Gomez C, Dawson N, Dvorak R, Foster N, Hoyt A et al. Increasing Appropriate BRCA1/2 Mutation Testing: The Role of Family History Documentation and Genetic Counseling in a Multidisciplinary Clinic. Annals of Surgical Oncology. 2016;23(S5):634-641.
15. Raby B, Wendy Kohlmann. Genetic counseling: Family history interpretation and risk assessment. UpToDate. 2019.
16. Ministerio de Salud. Boletín Estadístico de Incidencia de Tumores malignos más frecuentes en Costa Rica del año 2013. Dirección de Vigilancia de la Salud, Unidad De Seguimiento De Indicadores De Salud. 2015. Disponible en: https://www.ministeriodesalud.go.cr/index.php/vigilancia-de-lasalud/estadisticas-y-bases-de-datos/estadisticas/estadistica-de-cancer-registro-nacionaltumores/boletines-de-incidencia-cancer
17. Ministerio de Salud. Plan Nacional para la Prevención y Control del Cáncer.Unidad de Mercadotecnia Instituciinal, Dirección de Desarrollo Estratégico Institucional. 2011-2017. Disponible en: https://www.ministeriodesalud.go.cr/gestores_en_salud/consejo_nacional_cancer/DM_plan_nacional_para_la_prevencion_y_control_del_cancer.pdf
18. Castro Volio I. Asesoramiento Genético a Mujeres en Edad Fértil Sobrevivientes. Sección de Genética Humana. Instituto de Investigaciones en Salud (INISA). Universidad de Costa Rica.2007.
19. Pascual Gómez NF, et al. Discusión ética y legal del asesoramiento genético en paciente portadora de una variación patológica en RAD51D. Rev Esp Med Legal. 2017.
20. Botkin JR, Belmont JW, Berg JS, et al.: Points to Consider: Ethical, Legal, and Psychosocial Implications of Genetic Testing in Children and Adolescents. Am J Hum Genet 97 (1): 6-21, 2015.
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