GENÉTICA
FENOTIPOS
Y GENOTIPOS DEL
SISTEMA LUTHERAN (LU) EN COSTA RICA
Rafael A. Marín Rojas *,
Rita M. Marín Naranjo **
Summary
In order to investigate
the phenotypes, genotypes and genes distribution of the Lutheran system in
Costa Rica, 427 blood samples were analized. The study reveals a phenotypical
frecuency of 93,45 % for Lu (a-b+), 6,32 % for Lu (a+b+) and 0,23 % for Lu
(a+ b-). This implies an allelic frecuency of 0,034 for LUa
(p) and 0,966 for Lub (q). The distribution indicated that
this system has a small clinic and forensic significance in this country because
of the polarized prevalence of its alleles.
Introducción
Este sistema fue descubierto
en 1945 por Callender y Race cuando describieron el antígeno Lua. En 1956 Cutbush y
Chanarin descubrieron el anti Lub (4, 8, 13). En la actualidad se conocen
18 antígenos de este sistema y bioquímicamente con glicoproteínas
de tipo 1, o sea que son proteínas transmembrana de un solo paso y
con su terminal NH2 en el exterior. Su función es de adhesión
y sus genes se encuentran localizados en el cromosoma 19 (9,
11). Sus antígenos se encuentran poco desarrollados
al nacer, lo que coadyuva a la ausencia de enfermedad hemolítica del
recién nacido (EHRN) causada por este sistema (1). Los
antígenos mas importantes, Lua y Lub, producen
4 fenotipos, entre ellos el Lu (a- b-) que es muy raro y puede tener 3 orígenes: a-) Producido por un gen
inhibidor dominante: In (Lu) que no solo impide la expresión normal
de los antígenos Lutheran sino también los de otros grupos
sanguíneos como 1, In y P (6). b-) Por un gen amorfo
recesivo heredado en doble dosis. c-) Por un gen supresor recesivo portado
por el cromosoma X (1, 3).
El anti Lua
no es muy común y generalmente ocurre naturalmente (IgM) y no se considera
de importancia clínica aunque se han encontrado unos pocos casos de
coombs directo en recién nacidos. El anti Lub es muy
raro debido a la alta frecuencia de su antígeno correspondiente y
usualmente se produce por estímulo de eritrocitos (IgC) y es clícamente
significativo (3, 6) aunque no se han descrito
reacciones hemolíticas transfusionales ni EHRN, sino solo casos de
supervivencia reducida de eritrocitos transfundidos. Estos anticuerpos
producen una aglutinación débil un tubo, generalmente de campo
mixto (1).
Materiales y métodos
Se analizaron 427 muestras de sangre fresca recolectados durante una semana,
en la División de Hematología, Laboratorio Clínico del
Hospital México. Para su análisis se utilizó la
técnica de aglutinación en gel con tarjetas marca DiaMedr
que contenían anticuerpos anti Lua y Lub (2, 5, 7). Las muestras
se diluyen en una solución de Bromelina: 25 microlitros de eritrocitos
en 0,5 mililitros de la solución. Se incuban 10 minutos a temperatura
ambiente y se colocan 10 microlitros en el microtubo correspondiente, se centrifuga
luego 10 minutos a 960 rpm y se procede a realizar la lectura.
Resultados
En el cuadro N°
1 se puede apreciar los diferentes fenotipos y genotipos del sistema Lutheran,
el número de muestras positivas de cada uno de ellos y la frecuencia
porcentual encontrada y esperada.
CUADRO N° l
FENOTIPOS Y GENOTIPOS
DEL SISTEMA LUTHERAN
EN COSTA RICA
FENOTIPOS
|
N° MUESTRAS |
% ENCONTRADO
|
% ESPERADO
|
Lu (a-b+)
|
399
|
93,45
|
93,32
|
Lu (a+b+)
|
27
|
7,32
|
6,57
|
Lu (a+b-)
|
1
|
0,23
|
0,11
|
Lu (a+b-)
|
1
|
0,23
|
0,11
|
TOTALES
|
427
|
100
|
100
|
Los anteriores resultados
nos muestran un fenotipo de alta incidencia: Lu (a- b+), uno de baja
frecuencia: Lu (a+ b+) y otro de muy baja incidencia: Lu (a+ b-) en
forma muy semejante a la descrita en la población blanca (1, 6) Mediante la fórmula de Hardy
Weinberg (10) se calculó la frecuencia de los genes,
obteniendo se los siguientes resultados: (Lua) = 0,034 y q (Lub)
= 0,966.
Discusión
Las frecuencias de los
fenotipos más importantes del sistema Lutheran, encontradas en Costa
Rica, no difieren en mucho de las reportadas en otras poblaciones (1, 6). La prevalencia de un gen de
alta incidencia con otra de baja incidencia conlleva una baja posibilidad
estadística de que ocurra inmunización en forma natural o por
transfusión sanguínea. Esto aunado al poco desarrollo
de los antígenos Lutheran al nacer (1) hacen que este
sistema tenga poca relevancia clínica. La misma circunstancia
hace que una importancia médico-legal sea irrelevante (12).
Resumen
Se analizaron 427 muestras
de sangre para investigar las frecuencias de los genes, genotipos y fenotipos
del sistema Lutheran en Costa Rica. Se encontró una frecuencia
del 93,45% para el fenotipo Lu (a- b+), del 6,32% para Lu (a+ b+) y de 0,23%
para Lu (a+ b). Esto implica una frecuencia alélica de 0,034
para Lua (p) y de 0,966 para Lub (q). La distribución
observada nos indica que este sistema tiene en este país muy poca
importancia clínica y médico-legal debido a la prevalencia
polarizada de sus alelos.
Agradecimiento
Los autores agradecen
profundamente a la casa comercial Dia Med - Caribbean, Inc. por su valiosa
donación de todos los materiales y reactivos utilizados en esta investigación.
Igualmente agradecen a la Dra.Lorena Carboni Aguiluz (qdg), Jefa del Banco
de Sangre del Hospital México, por haber facilitado sus instalaciones
y el equipo Dia Med para realizar este trabajo y a la Dra. Xinia Lizano
Vindas, Jefa de la División de Hematología del citado Hospital,
por haber facilitado las muestras de sangre requeridas.
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* Depto.
de Microbiología e Inmunología, Facultad de Microbiología,
U.C.R.
** Depto. de Ciencias Diagnósticas, Facultad
de Odontología, U.C.R.