El albinismo es una enfermedad metabólica, que se transmite bajo la forma autosomica recesiva (padres son sanos, portadores heterocigotos del gen que produce el déficit de la tirosínasa 1A) y es frecuente encontrar ésta enfermedad en uniones consanguíneas.

El cuadro clínico :

El albinismo presenta dos formas : la primera es la forma oculo-cutánea y una segunda forma es la ocular.

La sintomatología :

El cuadro se caracteriza por una ausencia de la coloración normal de la piel y las faneras (pelo).

Además se presentan trastornos oculares con reducción de la agudeza visual y de la pigmentación de la retina. Además se da estrabismo ocular, el iris es rosado y existe una disposición anormal de las fibras nerviosas del nervio óptico a nivel del quiasma óptico.

Patogenía :

La enfermedad se da por una ausencia de la síntesis del pigmento melanico (negro) en la piel y en el feto, ya que no existe una enzima que transforme al aminoácido TIROSINA en otra sustancia conocida como Dopa.

Este bloqueo produce que los melanocitos no sintetizen el pigmento y con ello los pacientes van a tener una piel clara sensible al sol, con ojos claros que tienen mala visibilidad cuando se da exceso de luz o en la oscuridad incapacitando al paciente para leer, ver, diambular , realizar deportes, etc.

En la actualidad no existe tratamiento adecuado para este padecimiento lo que usándose protectores de sol, filtros solares, cremas protectoras y además anteojos.

La esperanza futura será poder ubicar al gen de la tirosinasa 1A en los melanocitos por medio de técnicas de terapia germíca, y poder lograr que los epitelios de la piel y de la retina adquieran color, que los protejan y además que permitan una función normal.