
REVISTA MEDICINA LEGAL DE COSTA RICA ISSN 2215 -5287 Vol. 37 (1) Marzo 2020
y efectiva su padecimiento, proporcionándoles información específica y un asesoramiento que les ayude
con la toma de decisiones entorno a su padecimiento [10,11].
Asesoramiento genético
Según la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos de Estados Unidos (ACMG), define el asesoramiento
genético como el proceso que ayuda a población a entender las implicaciones médicas, psicológicas y
familiares de la genética en la enfermedad [9].
El artículo publicado por la ACMG comenta que para establecer la población que se puede beneficiar del
asesoramiento genético se deben tener en cuenta distintos aspectos, algunos de ellos son: antecedentes
personales o familiares de cáncer, características sugestivas de cáncer hereditario, inicio de cáncer temprano,
múltiples cánceres primarios en un solo individuo, enfermedad multifocal, el mismo tipo de cáncer en
pacientes cercanos, aparición de tumores raros y poblaciones conocidas con alto riesgo de cáncer
hereditario[9].
El trabajo de asesoramiento genético es idealmente multidisciplinario donde los papeles de un asesor
genético, una enfermera en genética, médico especialista en genética, profesionales de salud mental,
endocrinología, oncología, cirugía e internista; son de especial importancia para un adecuado manejo del
paciente. Para someterse a esta labor hay que tener en cuenta los principios de voluntariedad de los servicios,
confidencialidad, privacidad, atención psicosocial y toma de decisiones informadas [12,13].
Entonces, un asesoramiento genético completo debe contar con una adecuada construcción de relaciones,
recopilación de información acerca del padecimiento del paciente, verificar los diagnósticos, evaluar los
riesgos de tratamientos y recurrencias, contar con un consentimiento informado y realizar una evaluación
psicosocial del paciente. Este deberá comenzar como toda valoración médica, con una adecuada historia
clínica, que abarque antecedentes personales patológicos y no patológicos, antecedentes quirúrgicos e
incluir todos los antecedentes patológicos heredofamiliares; lo cual es una herramienta esencial que permite
evaluar el riesgo en cierto punto, para esto es necesario la realización de un árbol genealógico y dado que
usualmente el paciente puede no recordar adecuadamente los padecimientos de sus parientes cercanos, se
recomienda recopilar la información nuevamente en las siguientes citas o realizar la recopilación con varios
familiares del paciente[10,11,12].
Es importante abarcar[9]:
• Los familiares de hasta tercer grado, del lado materno y paterno.
• Incluir familiares lejanos si se cuenta con la información de estos, más si presentan algún
antecedente de cáncer.
• Raza, ascendencia y etnia de todos los abuelos.
• Notación de adopción, no paternidad, consanguinidad y uso de tecnología de reproducción
asistida.
En los casos de que algún familiar sea positivo por cáncer se debe indagar más a fondo sobre toda su
patología en particular, su diagnóstico, evolución, exámenes realizados, tratamientos, seguimiento y en caso
de fallecimiento; aclarar edad de fallecimiento y circunstancias[9].
Tener en cuenta que los antecedentes heredofamiliares son uno de los más importantes de los predictores
para el riesgo de cáncer, por lo que debe ahondarse en este punto lo más específicamente posible[3,14,15].