Reporte del Primer caso en Costa Rica,
de Enfermedad de Lhermitte-Duclos y Enfermedad de Cowden

First Lhermitte-Duclos and Cowden case in Costa Rica

Teodoro Evans Benavides*

We present first well documented Lhermitte Duclos Disease and Cowden disease, in Costa Rica.  A female, 20 years old patient, with a hemisphere cerebellar right lession.  A biopsy was performed.  We discusse clinical aspects.

Se presenta el primer caso publicado en Costa Rica de Enfermedad de Lhennitte Duclos (ELD), y Enfermedad de Cowden (EC) En una paciente de 20 años con una lesión en hemisferio cerebeloso derecho, a la cual se le realizó una biopsia.  El estudio radiológico e histológico, son compatibles con la ELD.  Se discuten los aspectos clínicos.

El objetivo de este trabajo es presentar el primer caso en la literatura costarricense de una paciente portadora de la Enfermedad de Lehrmitte-Duclos, (ELD) con discusión de la literatura mundial.

Se trata de una paciente de 20 años, vista en julio de 1996, soltera procedente de Cartago, conocida como sana, con antecedentes negativos.  La historia se remonta dos años atrás, con trastorno progresivo para la marcha.  Al examen físico se encontró ataxia severa troncal, y un síndrome cerebeloso derecho.  No existió cuadro de hipertensión endocraneana.

Se practican estudios neuroradiológicos.  La Tomografía Axial Computarizada (TAC) y la Imagen por Resonancia Magnética (IRM) muestran características de de estriación del hemisterio cerebeloso, con efecto de masa.  Inicialmente fueron reportados como tumor cerebeloso, con hidrocefalia secundaria al desplazamiento del IV ventrículo.  Luego de exhaustiva revisión bibliográfica se concluye que se trata de una Enfermedad de Lehrmitte Duclos. (Fig 1, 2).  La IRM en TI es hipointensa con aspecto de estriación el el hemisferio cerebeloso, y en T2 es hiperintensa.  No se modifica con Gadolinium. (Fig 3).

            

Figura 1                                                                        Figura 2


Figura 3    

En julio de 1996, Se realiza una craneotomía de fosa posterior con visualización de un cerebelo de tipo edematoso, con resección parcial de la lesión y toma de biopsia.  La biopsia fue de difícil interpretación.  Mostró el patrón típico de edema cerebeloso y de hipetrofia de la capa granuloso del cerebelo.

La histopatología revela células pleomórfica sustituyendo la capa granuloso. (Fig. 4).  Se encuentra edema celular (Fig. 5).  Se observa proliferación vascular (Fig. 6)

Evolución
La evolución de la paciente es muy adecuada, recuperando su déficit neurológico, recibe rehabilitación.  El último control en setiembre del 2000 revela una paciente asintomática con un examen neurológico normal y un TAC normal.  Se estudia por tumoración mamaria, completando como Síndrome de Cowden.

ELD, fue descrita en 1920, por Lhermitte y Duclos.  Es un desorden infrecuente de patogénesis incierta.  En la literatura mundial hay 93 casos reportados con este.  Se caracteriza por una alteración de la citoarquitectura laminar del cerebelo. Se han empleado varios sinónimos, hipertrofia de células granulosas, ganglioneuroma, gangliocitoma displasticum, Purkinjeoma, hamartoma, gangliomatosis cerebelosa, cerebelo estriado, hipertrofia granulomolecular del cerebelo, especialmente en hemisferio cerebeloso, rara vez se origina en vermis e invade a la médula espinal ³.  Es una enfermedad de adultos jóvenes o niños, sin predominio por sexo, hay un factor hereditario.  Se puede asociar con la EC que es una facomatosis autosómica dominante en la cual hay hamartomas, y otras enfermedades congénitas como la megalocefalia, polidactilia, microgiria.  Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad EC son meningiomas, sordera, macrocefalia, poliposis, tumores y cáncer de mama, carcinoma de tiroides, riñón, colon, pie ^{11, 12, 13}.  Hay autores que afirman que ELD y EC es una sola enfermedad.  Se debe resecar en forma amplia la lesión para que el pronóstico sea óptimo ^{9, 12}.  La imagen radiológica en IRM es un patrón de hipointensidad en TI e hiperintensidad en T2 en las zonas de estriación cerebelosa.  Al administrar gadolineum no existen cambios en la señal, lo cual está mas a favor de una hamartoma que un tumor ^{2, 4, 6}.

La característicia histopatológica es la desorganización de la citoarquitectura cerebelosa.  Hay engrosamiento e hipermielinización de la capa molecular, con células pleomórficas grandes que sustituyen la capa granuloso y la de Purkinje ⁵.  La inmunohistoquímica revela que es un hamartoma derivado de las neuronas displásicas ^{1, 7, 8}.  Puede haber recurrencia de la lesión ¹⁴.  Es recomendable el estudio genético, estudiando su asociación a SC y realizar la resección quirúrgica completa en lo posible.