Abstract

The Möebius syndrome is a congenital facial diplegia due to absence of both facial nerve nuclei.  Patients may also have associated absense of the abducens nuclei.

A great number of our patients have shown a disturb blinking reflex, no age correlation, any sporadic or relatives variants and no third or sixth palsy.


Resumen

El síndrome de Moebius consiste en una diplegia facial congénita por aplasia o destrucción de los núcleos de los nervios craneales (a menudo asociado a oftalmología u otras malformaciones) La mayoría de nuestros once pacientes estudiados mostró alteraciones en el Reflejo de Parpadeo pero sin correlación con la edad, las variantes esporádicas o familiares, o con el compromiso de III y/o VI nervios craneales o del Sistema Nervioso Central.

Palabras Clave: Reflejo de Parpadeo, Síndrome de moebius


Introducción

El síndrome de Moebius (SM) descrito por VonGraefe (1) y revisado por Moebius (2), consiste en una diplegia facial congénita con o sin otros déficits de nervios craneales o malformaciones (3).

Las causas propuestas han sido malformativas: aplasia o hipoplasia de núcleos de nervios craneales (4, 5) o menos frecuentemente lesiones destructivas (6, 7).

Existen pocos estudios electrofisiológicos en este síndrome (8, 9) y algunos sugieren alteraciones en el Reflejo Parpadeo (RP) (10, 11)

No se conoce si hay o no alteraciones específicas en el RP en los diferentes subgrupos de niños con SM.

CASO	EDAD	REFLEJO PARPADEO     RI      I    RII   c	PARIENTES AFECTADOS	OFTALMOLOGIA
1	8 años	N     N     N	-	III     VI
2	12 años	N     N     N	+	III     VI
3	4 años	N     N     Au	+	III
4	2 años	N     Au    N	-	III
5	1 año	N     Au    Au	+
6	4 años	N     Au    Au	+	III
7	8 años	Au   Au    Au	-	VI
8	2 años	Au   Au   Au	-	III     VI

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Todos los pacientes tenían una diplegia facial congénita y los siguientes estudios normales: fondo de ojo, valoración cardiológica, Potenciales Evocados Auditivos del Tronco Cerebral, Prueba de Estimulación Repetitiva y EMG (en la madre).

Los pacientes 1, 3, 7 y 8 tenían un retardo mental leve con tomografía axial computarizada sugestiva de disgenesia cortical en el 7 y atrofia subcortical para el 8.

El paciente #1 tenía historia de Rubeola a las 12 semanas de gestación, dismorfismo auricular, luxación de caderas, crisis de apneas y afección axonal de los Potenciales Somestésicos en sus vías centrales.

El caso #7 asociaba una hidronefrosis y el #8 una hioperbilirrubinemia neonatal y sordera neurosensorial y con serología compatible con Rubeola.

El paciente #4 tenía antecedente de prematuridad (trillizo).


Discusión

Nuestros pacientes con SM fueron valorados en el Servicio de Neurología hasta después del año de edad, lo cual sugiere que no se sospecha tempranamente el trastorno neurológico a pesar de las facies diplégica que lo caracterizan desde la etapa neonatal.

La asociación de VI y/o III bilateral en un 80% de los niños descrita en la literatura (3) se corrobora en nuestra casuística.

La mitad de nuestros pacientes tenían historia de parientes afectados con un trastorno semejante.  Se conoce la posibilidad de trasmisión genética en el SM, así como asociación con traslocación recíproca entre los cromosomas 1 y 7 o deleción del 13 (13, 14, 15) Solo a uno de nuestros pacientes se le practicó un cariotipo, cuyo resultado fue normal.

El retardo mental encontrado en un 50% de nuestros casos es mayor al informado (3).

La etiología por Rubeola documentada en dos de los niños, ilustra las causas destructivas en el SM, posiblemente por patogenia vascular.  Estudios de neuroimágenes deberían hacerse en todos estos pacientes ya que necrosis o calcificaciones tronculares se han documentado en casos graves (16).  Un interrogatorio dirigido en la búsqueda de exposición a ergotamina u otras drogas abortivas, también es importante dado los mecanismos de vasoconstricción uterina sugeridos (17).

El RP evalúa al III para como vía aferente y al VII como eferente con sus integraciones tronculares, considerándose que la RI corresponde a una respuesta oligosináptica, bi o trifásica e ipsilateral al estímulo, mientras que la RII es polisinaptica, polifásica y bilateral.  Se conoce la participación medular en el RP y la variabilidad de las respuestas por la habituación o el nivel de conciencia (18).  Lo anterior junto con la escasa experiencia en niños, específicamente de valores normales fuera de la etapa neonatal (KIMURA), hace difícil su interpretación, sobretodo juzgar la amplitud de las respuestas.  Por estas razones se consideró anormal la ausencia de respuestas, ya que en ninguno de nuestros pacientes las latencias estaban prolongadas o las amplitudes asimétricas.

Los estudios de RP realizados en recién nacidos muestran latencias ligeramente superiores a las de los adultos y la RII a menudo está ausente (19).

Si bien la mayoría de los pacientes con SM muestran alteraciones en el Reflejo de Parpadeo, estas tienen correlación con la edad, los casos esporádicos o familiares, o con el compromiso de III y/o VI nervios craneales o del Sistema Nervioso Central.


Bibliografía

1. Von Graefe A. In Von Graefe A, Saemisch T, editors.  Handbuch der gerammten Augenheilkunde.  Vol. 6 Leipzig: W Engelmann, 1880.
2. Mobius PJ.  Uber infantilen Kernschwund.  Munch Med Wechensch. 1892; 39: 17-21. 41-3, 55-8.
3. Henderson JL.  The congenital facial diplegia syndrome: clinical features, pathology and etiology.  A review of 61 cases.  Brain 1939,- 62: 381-403.
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6. Govaert P, Vanhaesebrouck P, Prateter SD, et al: Moebius sequence and prenatal brainstem ischemia.  Pediatrics 1989,- 84: 570-573.
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11. Hatanaka T Yoshijima S. Hayasi N. er al: Electrophysiologic Studies in an Infant With Mobius Syndrome.  J Child Neurol. 1993: 8.- 182-5.
12. Kimura J Power J Van Allen M. Refelx response of orbicularis muscle to supraorbital nerve stimulation: study in normal subjects and peripheral facial palsies.  Arch Neurol 1969; 21: 193.
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16. O'Neill F D'Cruz M. Charles N et al Moebius Syndrome: Evidence for a vascular Etiology.  J Child Neurol. 1993.- 8: 260-5.
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18. Kimura J Electrodiagnosis in Diseases of neve and Muscle.  Ed 2. 1989; F A. Davis Company Philadelphia. 620.
19. Kimura J Bodensteiner J Yamada T Electrically elicited blink reflex in normal neonates Arch.  Neurol. 1977.- 34: 246-9.

* Servicio de Neurología Hospital Nacional de Niños, Facultad de Medicina, Universidad de Costa Rica