El examen que realmente hace el diagnóstico se llama cariotipo, esta prueba determinará si el bebé tiene el síndrome de Down y cual es la anormalidad cromosómica fundamental.

Estos niños tienen además retardo mental que puede ser leve, moderado o severo, un porcentaje de ellos presenta problemas congénitos del corazón y algunos tienen deficiencias en su capacidad visual y auditiva por lo que desde el nacimiento deben tener control médico e iniciarlos con un programa de estimulación temprana.

Causas

Un ser humano se forma cuando se unen el óvulo de la madre con el espermatozoide del padre. Normalmente cada uno de ellos aporta 23 cromosomas ya unidos son 46, por razones que no se conocen uno de ellos puede aportar 24 y este cromosoma extra se encuentra en el 21, esto da por resultado la alteración llamada Síndrome de Down o Trisonomía 21, por tener tres cromosomas 21.

El síndrome de Down se considera una condición, no una enfermedad, pero por las características que presenta requiere de control médico desde el nacimiento.

Prevención

Las madres que ya tienen un hijo con síndrome de Down puede repetirse en un embarazo posterior. Es aconsejable que sea un especialista en genética quién les haga un estudio y les de consejos sobre la conveniencia o no de tener otro hijo. Las mujeres jóvenes pueden tener hijos con síndrome de Down, pero las posibilidades aumentan con la edad, hay mayor riesgo después de los 35 años.

Problemas de salud

Del 30 al 50 por ciento de los niños con el Síndrome de Down tienen defectos del corazón. Algunos de estos defectos no son graves y son tratados con medicamentos, mientras que otros pueden requerir cirugía.

Del 10 al 12 por ciento de estos niños nacen con malformaciones intestinales, como los bloqueos, esto requiere de cirugía. Más del cincuenta por ciento presentan deficiencias en la capacidad visual y/o auditiva, ejemplos: miopía, estrabismo y cataratas. Con respecto a la audición las infecciones de oído son más frecuentes y pueden contribuir a la pérdida de la audición si no se tratan adecuadamente.

Todos los niños con el Síndrome de Down deben ser vistos por un cardiólogo y tener exámenes regulares de la visión y audición para que cualquier problema pueda ser determinado y tratado antes de que impida el desarrollo del lenguaje y de otras aptitudes.

Educación- Escuela

En Costa Rica hay programas especiales empezando desde el primer mes de vida que ayudan a los niños a desarrollar aptitudes y habilidades lo mejor posible. Junto con beneficiarse de una intervención temprana y de una educación especial, muchos niños pueden integrarse plenamente en las aulas de clases regulares, tanto a nivel preescolar como escolar de acuerdo a los progresos que realicen.

La perspectiva para estos niños es mucho más brillante que antes. Muchos aprenden a leer y escribir y a participar en las diversas actividades de la niñez tanto en la escuela como en su comunidad.

Actualmente hay leyes que protegen la educación del niño con necesidades educativas especiales, como la Ley 7.600 que dice que todo niño tiene derecho a la educación en su comunidad, no debe ser segredados de la escuela, el educador tiene la obligación de adecuar la enseñanza a las necesidades del niño.

Existen programas de trabajo especiales diseñados para los adultos con el síndrome de Down, pero también pueden tener empleo en los trabajos regulares dentro de la comunidad. Cada día hay más cantidad de adultos con el síndrome que viven semi-independientes en hogares donde se atienden ellos mismos, participan en las tareas domésticas, desarrollan amistades y mantienen trabajos en sus comunidades.