El Albinismo
Dr. Francisco Cruz Marín
Hospital Nacional de Niños
Costa Rica
Febrero 2001


 El albinismo es una enfermedad metabólica, que se transmite bajo la forma autosomica recesiva (padres son sanos, portadores heterocigotos del gen que produce el déficit de la tirosínasa 1A) y es frecuente encontrar ésta enfermedad en uniones consanguíneas.

El cuadro clínico :

El albinismo presenta dos formas : la primera es la forma oculo-cutánea y una segunda forma es la ocular.

La sintomatología :

El cuadro se caracteriza por una ausencia de la coloración normal de la piel y las faneras (pelo).

Además se presentan trastornos oculares con reducción de la agudeza visual y de la pigmentación de la retina. Además se da estrabismo ocular, el iris es rosado y existe una disposición anormal de las fibras nerviosas del nervio óptico a nivel del quiasma óptico.

Patogenía :

La enfermedad se da por una ausencia de la síntesis del pigmento melanico (negro) en la piel y en el feto, ya que no existe una enzima que transforme al aminoácido TIROSINA en otra sustancia conocida como Dopa.

Este bloqueo produce que los melanocitos no sintetizen el pigmento y con ello los pacientes van a tener una piel clara sensible al sol, con ojos claros que tienen mala visibilidad cuando se da exceso de luz o en la oscuridad incapacitando al paciente para leer, ver, diambular , realizar deportes, etc.

En la actualidad no existe tratamiento adecuado para este padecimiento lo que usándose protectores de sol, filtros solares, cremas protectoras y además anteojos.

La esperanza futura será poder ubicar al gen de la tirosinasa 1A en los melanocitos por medio de técnicas de terapia germíca, y poder lograr que los epitelios de la piel y de la retina adquieran color, que los protejan y además que permitan una función normal.



Regresar a los temas